地中海贫血的原因.docx

【精选】地中海贫血的原因 WORD版 【本文为 word 版，下载后可修改、打印，如对您有所帮助，请购买，谢谢。 】 本文部分内容来自 互联网 ， 我司不 为其真实性 及所产生的后果 负责，如有异议请 联系我们及时删除。 第 1 页 精选 地中海贫血的原因 -WORD版 导读： 地中海贫血的原因有哪些？地中海贫血是一种遗传疾病，严重者会威胁生命。那么地中海贫血的原因有哪些？下面一起来看看造成地中海贫血的原因。 地中海贫血的原因有哪些 医学上地中海贫血又称海洋性贫血，是一种较为常见的血液病，有许多患者正因此痛苦不堪。地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致，其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常。造成地中海贫血的原因主要有以下几种： 1、致病原因 地中海贫血疾病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变导致的，其中组成珠蛋白的肽链有 4 种，即 、 、 、 链，分别由其相应的基因编码组成，这些基因的缺失或点突变会造成各种肽链 的合成障碍，从而就会致使血红蛋白的组分改变，一般情况下将地中海贫血分为 、 、 和 等 4种类型，其中以 和 地中海贫血较为常见，也提醒人们要全面掌握产生此病的原因才能够做好防范措施。 2、 地中海贫血 人类 珠蛋白基因簇位于 11p15.5，而且 地中海贫血（简称 地贫）【精选】地中海贫血的原因 WORD版 【本文为 word 版，下载后可修改、打印，如对您有所帮助，请购买，谢谢。 】 本文部分内容来自 互联网 ， 我司不 为其真实性 及所产生的后果 负责，如有异议请 联系我们及时删除。 第 2 页 的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失引发的，其中基因缺失和有些点突变会导致 链的生成完全受抑制，称为 0地贫；有些点突变还会使 链的生成部分受抑制，则称为 +地贫。 3、基因突变 迄今已发现地中海贫血患者因为突变点达 100 多种，国内 已发现 28种，其中常见的突变有 6种为 41-42（ -TCTT），约占 45%； IVS- 654（ CT），约占 24%； 17（ AT）；约占 14%； TATA盒 -28（ AT），约占 9%； 71-72（ +A），约占 2%； 26（ GA），即 HbE26，约占2%，也在提醒着人们要及时掌握这些情况才能够避免自身健康受到伤害。 4、重型 地贫 此类型地中海贫血疾病主要是 0或 +地贫的纯合子或 0与 +地贫双重杂合子，因 链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有 链的HbA合成减少或消失，而多余的 链则与 链结合而成为 HbF（ a22），使 HbF 明显增加。由于 HbF 的氧亲合力高，这样就会导致患者组织缺氧。由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血，一些贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，也会促使骨髓增加造血导致骨骼的改变；其中贫血还会使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症。 地中海贫血的 3种类型 【精选】地中海贫血的原因 WORD版 【本文为 word 版，下载后可修改、打印，如对您有所帮助，请购买，谢谢。 】 本文部分内容来自 互联网 ， 我司不 为其真实性 及所产生的后果 负责，如有异议请 联系我们及时删除。 第 3 页 1、重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是 骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。 2、中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。 3、轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。 地中海贫血严重者会严重危害患者健康，所以做好疾病防治很重要。如何预防护理地中海贫血？下面一起来看看吧。 如何预防地中海贫血 其实轻型地中海贫血人士的身体健康在日常生活中基本上与正常人没甚么分别，既没特别要避忌的东西，亦无需进食 “补血 ”的药物或 食物。相反，重型及中型贫血患者对以下的问题宜加以留意。 1、不要乱吃药物 不少药物，包括中药、西药及坊间成药都会对中、重型贫血患者溶血情况加剧，出现更严重的贫血和黄疸现象。因此当感到不适时，应找注册医生，说明本身是中、重型贫血患者，索取适当的药物，切忌乱吃中药或西药。 此外，由于不少所谓多种维他命或 “补血 ”药都可能含有铁质，地中海【精选】地中海贫血的原因 WORD版 【本文为 word 版，下载后可修改、打印，如对您有所帮助，请购买，谢谢。 】 本文部分内容来自 互联网 ， 我司不 为其真实性 及所产生的后果 负责，如有异议请 联系我们及时删除。 第 4 页 贫血病人亦不宜进食此类药物以避免过量吸收铁质。 2、保持均衡饮食 一般来说，地中海贫血病人只需有均衡饮食，不需特别进食所谓 “补血 ”食物。反之，一些含铁质量高食物如肝脏、牛扒、菠菜、 苹果等，应适量而不宜过量进食。 3、保持适量运动 适量的运动是保持健康所必须的，家长们不应担心贫血会令病人体弱而限制他们的运动量。其实，运动量的多少，病人会因应本身的体能而自我调节，当感到疲倦时便会自动休息。再者，在定期输血的治疗下，重型贫血病者的体能不应特别虚弱。然而当并发症如心脏衰竭形成的时候，病人便应避免剧烈的运动。 4、婚前检查 结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者，若是则特别注意产前检查。 5、产前检查 若夫妻均为带因者，每胎怀孕第 12 周以后即应抽取胎儿检体检，若确定为地中海型贫血重型胎儿即可予 人工流产，以免将来照顾上的负担。 地中海贫血危害大，一定要引起重视。