2019年中国无创产前基因检测行业概览.pdf

1 leadleo 2019年 中国无创产前基因检测行业概览 概览标签 ：无创产前基因检测、优生优育、医疗保险、 联合实验室、产品升级 报告提供的任何内容（包括但不限于数据、文字、图表、图像等）均系 头豹研究院独有的高度机密性文件（在报告中另行标明出处者除外）。 未经头豹研究院事先书面许可，任何人不得以任何方式擅自复制、再造 、传播、出版、引用、改编、汇编本报告内容，若有违反上述约定的行 为发生，头豹研究院保留采取法律措施，追究相关人员责任的权利。头 豹研究院开展的所有商业活动均使用“头豹研究院”或“头豹”的商号、商标 ，头豹研究院无任何前述名称之外的其他分支机构，也未授权或聘用其 他任何第三方代表头豹研究院开展商业活动。 报告作者：舒邃 2020/012 2020 LeadLeo leadleo 头豹研究院简介 头豹研究院是中国大陆地区首家B2B模式人工智能技术的互联网商业咨询平台，已形成集行业研究 、政企咨询 、产业规划 、会展会 议行业服务等业务为一体的一站式行业服 务体系，整合多方资源，致力于为用 户提供最专业、最完整、最省时的 行业和企业数据库服务，帮助 用户实现知识共建，产权共享 公司致力于以优质商业 资源共享为基础，利用大数据、区块链和人工智能 等技术，围绕产业焦点 、热点 问题，基于丰富案例 和海量数据 ， 通过开放合作的研究平台，汇集各界智 慧，推动产业健康、有序、可持续发展 300+ 50万+ 行业专家库 1万+ 注册机构用户 公司目标客户群体覆盖 率高，P E / V C、投行覆 盖率达80% 资深分析师和 研究员 2,500+ 细分行业进行 深入研究 25万+ 数据元素 企业服务 为企业提供定制化报告服务、管理 咨询、战略调整等服务 提供行业 分 析师外派驻场 服务， 平 台数据库 、 报告库及内部研究团队提供技术支持 服务 地方产业规划，园区企业孵化服务 行业峰会策划、奖项评选、行业 白皮书等服务 云研究院服务 行业排名、展会宣传 园区规划、产业规划 四大核心服务：3 2020 LeadLeo leadleo 报告阅读渠道 头豹科技创新网 leadleo  PC端阅读全行业、千本研报 头豹小程序 微信小程序搜索“头豹”、手机扫右侧二维码阅读研报 图说 表说 专家说 数说 详情请咨询4 2020 LeadLeo leadleo 无创产前基因检测又称无创胎儿染色体非整倍体检测，是一种针对胎儿染色体异常情况的产前检测技术。基于中国政府鼓励优生 优育、加强服务监管的背景，居民对无创产前基因检测的需求不断增加，无创产前基因检测行业得以快速发展，其市场规模由 2014年的18.4亿元增长至2018年的68.3亿元，年复合增长率达38.8%。在中国无创产前基因检测行业中，市场集中度高，华大基因 与贝瑞和康两家企业占据市场份额总数超过40%。 行业竞争加剧 2015年起，中国政府陆续出台无创产前基因检测规范化政策与支持性政策，市场红利与政府支持吸引众多生物医药企业涉足无创产前基 因检测，博奥生物、达瑞生物、凡迪基因陆续进入市场，打破华大基因与贝瑞和康完全垄断的市场格局。华大基因与贝瑞和康两家龙头 企业市场占有率总计由2013年的80%降低至2018年的40%，行业竞争加剧。 联合实验室成为行业未来趋势 为避免医院自主检测服务抢占第三方检测公司原有市场，检测公司开始与医院共同建设联合实验室以实现双方共赢，如华大基因与中山 六院、汕头市中心医院等合作伙伴共同打造联合实验室，贝瑞和康与北京协和医院合作建立高通量基因检测中心实验室。在合作过程中， 检测公司以更低价格提供仪器设备，医院则将需求市场让渡给检测公司。此外，医院与检测公司也能针对医院需求共同进行医学研究、 产品研发。联合实验室模式不仅实现了双赢，而且加速了新技术与产品的研发，将成为未来第三方检测公司拓宽市场的主要模式之一。 医保补贴政策与标准化政策颁布，利好行业发展 无创产前基因检测作为孕前检测的重要方法，行业与医疗、生育等相关行业相互影响、协同发展。2015至2019年间，无创产前基因检测 行业支持性政策的陆续发布与监管政策的日渐趋严，直接促进了无创产前基因检测向标准化发展、推动检测服务受众快速增加，政策对 行业整体影响呈现利好状态。 企业推荐： 安诺优达、优迅医学、乐普基因 概览摘要5 2020 LeadLeo leadleo 目录 名词解释 - 06 中国无创产前基因检测行业市场综述 - 07 定义及分类 - 07 NIPT产品的理论与技术基础 - 08 发展历程 - 10 产业链分析 - 12 行业市场规模 - 14 中国无创产前基因检测行业驱动因素 - 15 居民消费能力增长与优生优育理念普及 - 15 中国孕妇检测需求与支持性政策双向驱动行业发展 - 16 中国无创产前基因检测行业风险分析 - 17 中国无创产前基因检测行业相关政策 - 18 中国无创产前基因检测行业发展趋势 - 19 行业竞争加剧，联合实验室成为行业未来趋势 - 19 产品升级，助力企业展开差异化竞争 - 20 中国无创产前基因检测行业竞争格局 - 21 中国无创产前基因检测行业典型企业分析 - 22 专业观点 - 28 方法论 - 29 法律声明 - 306 2020 LeadLeo leadleo 二代测序技术：又称下一代测序技术、高通量测序技术，能够同时测序分析几十万至几百万条DNA分子的测序技术。 NIPT：Non-invasive Prenatal Testing，无创产前基因检测，用于孕期检测高龄孕妇、高危孕妇胎儿13、18、21号染色体整倍数状况。 超摩尔定律：揭示了信息技术进步速度的定律，即每隔18-24个月可处理数据便会增加一倍，同时性能也将提升一倍。 多发畸形：染色体异常或基因突变引起胎儿患有畸形。 辅助生殖：辅助不育夫妇受孕、生育的医疗辅助技术，包括人工授精、体外授精-胚胎移植两类技术。 高龄产妇：年龄大于35岁的初产产妇。 假阳性：一种检测错误，即将不具备阳性症状的人检测出阳性的结果。 hCG：人体绒(毛)膜促性腺激素，仅在女性怀孕期间才会分泌的激素，常用于判断孕期胎儿的成长状况。 PAPP-A：妊娠相关蛋白，一种唐氏综合征筛查标记物。 AFP：甲胎蛋白，由胎儿肝细胞及卵黄囊合成的糖蛋白。 E3：妊娠的高度特异性标记物，在胎儿与胎盘复合体中合成。 22q11.2缺失综合征：由于22号染色体有微缺失导致的病症，突出临床症状为先天性心脏病、胸腺发育不良、甲状旁腺发育不良、腭裂等。 1p36缺失综合征：一种染色体末端缺失综合征，突出临床症状为多发先天畸形和智力低下。 Prader-Willi综合征：小胖威利综合征，由于15号染色体缺失导致的病症，突出临床症状为智能障碍、肌张力低下、性腺发育滞后、肥胖综合征。 Angelman综合征：天使综合征，由于15号染色体q11-13上的印记基因缺陷导致的病症，突出临床症状为缺乏语言能力、过动、智能低下、生长发育迟缓等。 Cri du Chat综合征：猫叫综合征，由于5号染色体微缺失导致的病症，突出临床症状智力低下或发育迟缓、生长发育落后、特殊面容、先天性心脏病等。 名词解释7 2020 LeadLeo leadleo 来源：头豹研究院编辑整理 无创产前基因检测市场中主要包括两类产品，分为基础版（NIPT）与升级版（NIPT Plus）：（1） NIPT： NIPT检测产品能够检测13、18、21三大 染色体非整倍体，市场上各个企业提供的NIPT检测产品差异性弱；（2） NIPT Plus：除检测13、18、21三体综合征外， NIPT Plus检测产品还能够检 测出染色体缺失重复、常染色体数目异常等综合征。 NIPT Plus检测产品的检测价格较高，约是NIPT检测产品的2倍。由于企业的检测技术、测试深 度、积累临床数据存在差异，各个企业提供的NIPT Plus检测产品各有侧重。例如：华大基因侧重技术迭代，NIPT Plus测试产品测试染色体种类更加 丰富，贝瑞和康侧重在已有技术基础上不断完善产品与服务，提高检出率等。 无创产前基因检测分类 无创产前基因检测 基础版（NIPT） 升级版（NIPT Plus） 中国无创产前基因检测分类 13、18、21染色体 染色体非整倍体 价格较低 产品差异性弱 性染色体、常染色体 染色体非整倍体、 微缺失、微重复 价格较高 产品多样性 中国无创产前基因检测行业市场综述定义及分类 中国无创产前基因检测产品主要分为NIPT与NIPT Plus，其中NIPT Plus可检测疾病范围更 加广泛 无创产前基因检测定义 无创产前基因检测又称无创胎儿染色体非整倍体检测，是一种针对胎儿染色体异常情况的产前检测技术，其技术原理是通过采集孕妇外周血以提取 母体内胎儿游离DNA，然后结合二代测序技术测试胎儿染色体序列是否正常。无创产前基因检测主要用于测试胎儿是否患唐氏综合征（21-三体综合 征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）、帕陶氏综合征（13-三体综合征），具有无创、检出率高、无流产风险等优点。8 2020 LeadLeo leadleo 中国无创产前基因检测行业市场综述NIPT产品的理论与技术基础 无创产前基因检测产品理论与技术基础包括胎儿游离DNA提取技术、第二代基因测序技 术与测序成本下降 来源：CNKI，头豹研究院编辑整理 技术迭代 典型平台 技术类型 特征 应用领域 精准度 读长长度 通量 第一代 ABI/LIFE3730 Sanger测序/长片 段测序 测序时间长、错误来源 引物/扩增 法医鉴定 亲子鉴定 基因检测 >99% 400-900bp 0.2Mb/run 第二代 Roche454 焦磷酸反应 无法识别簇碱基 个体化用药基因检测 肿瘤基因检测 >99% 200-600bp 0.45Gb/run Illumina HiSeq/MiSeq 可逆链终止反应 读长短，后端数据分析要求高 NIPT、肿瘤基因检测 >99% 50-150bp（*2） 750-1,500Gb/run 第三代 PacBio Sequel 单分子测序 超长读长，均一覆盖度 全基因检测 99% - - 第四代 Oxford  Nanopore  Technologies 纳米孔测序 错误率较高 全基因检测 18 检出率 >99.99% 70% 85% 60-95% >99% >99% >99% 胎儿 丢失率 无 无 无 无 1-2% 0.5-1% 1-2.3% 检测 周期 7-14天 1天 7天 7天 3-4周 3-4周 3-4周 中国无创产前基因检测行业驱动因素 中国孕妇检测需求驱动行业发展，各省市推出医保政策、补贴政策等支持性政策推动无 创产前基因检测覆盖率增加 驱动因素：孕妇检测需求与支持性政策双向驱动 孕妇检测需求与支持性政策双向驱动无创产前基因检测行业快速发展：（1）孕妇检测需求：无创产前基因检测具有无创、检出率高、无流产风险、 检测周期短等优点，吸引了大量孕妇关注，下游需求直接驱动行业发展。以唐氏筛查为例，传统唐氏筛查与无创产前检测存在以下差异：无创产 前检测检出率更高、假阳性率更低。传统唐氏筛查的平均检出率约60%-80% 、假阳性率约5%，无创产前诊断检出率超过95%、假阳性率小于0.5%； 无创产前检测风险更低。绒毛活检、羊水穿刺、脐血穿刺等传统产前筛查均为侵入性诊断技术，存在约1%-3%的流产风险，孕妇在检测过程中会产生 恐惧心理。无创产前检测为非侵入检测，对于孕妇的身心健康更加安全；（2）政策驱动： 2015年起，各省市地方政府为提高产前检测的胎儿疾病 检出率，陆续加大无创产前基因检测推广力度。重庆、湖北、河北、贵州等多个省市针对无创产前基因检测项目出台医保政策、补贴政策，促进中 国无创产前基因检测普及率持续提高。17 2020 LeadLeo leadleo 来源：国家统计局，头豹研究院编辑整理 中国新生儿总数与育龄妇女总数，2014-2018年 第三方检测企业面临区域性政策风险 区域性 政策风险 无法实行商 业定价策略 价格统一 消费数量 减少 消费者信息 接收量减少 宣 传 依 赖 政 府 与 医 院 政府定价 无 定 价 权 政府宣传 替代产品 竞争 侧重传统 产前检测 1,687  1,655  1,786  1,723  1,523  36,803.9  36,283.5  35,743.3  35,298.4  34,372.3  33,000 34,000 35,000 36,000 37,000 1,300 1,400 1,500 1,600 1,700 1,800 1,900 2014 2015 2016 2017 2018 万人 新生儿总数 15-49岁妇女总数 万人 中国无创产前基因检测行业风险分析 中国无创产前基因检测行业面临产妇总人数下降风险、新产品研发失败风险与区域性政 策风险 行业风险分析 产妇总人数下降风险：中国育龄妇女规模逐渐下降，负向影响无创产前基因检测市场容量。2014至2018年，中国15-49岁育龄妇女人口规模逐年下降，由36,803.9万人降 低至34,372.3万人。同期，中国新生儿人数由1,687万人降低至1,523万人。中国育龄妇女人数与新生儿人数均呈现下降趋势，反映出中国生育人数整体下滑，第三方检测企 业面临需求市场容量缩小的风险。 新产品研发风险：无创产前基因检测的新品研发涉及到生物信息分析、基因组测序等重要技术，行业具有发展变化快、技术水平高等特征。由于基因检测产品研发结果受 研发人员、技术路线、管理水平等多种因素影响，因此第三方检测企业面临着研发失败导致的成本风险。 区域政策风险：区域性政策主要影响无创产前基因检测的产品价格与产品销量：（1）产品价格：无创产前基因检测产品均由省物价局统一定价，第三方检测公司无法根 据市场化需求提高价格或进行降价促销；（2）产品销量：一方面，无创产前基因检测产品宣传主要依靠医院的临床推荐与政府推广，另一方面，无创产前基因检测与传 统产前筛查与诊断互为替代产品。部分省市政府的宣传重点与支持政策更加侧重唐氏血清学筛查等传统产前筛查与诊断，将促使下游消费群体选择传统产前筛查与诊断， 导致消费者对无创产前基因检测的信息接收量减少，影响孕妇对无创产前基因检测的消费决策18 2020 LeadLeo leadleo 来源：头豹研究院编辑整理 无创产前基因检测作为孕前检测的重要方法，行业与医疗、生育等相关行业相互影响、协同发展。2015至2019年间，无创产前基因检测行业相关政策主要包括支 持性政策与监管性政策两方面：（1）支持性政策主要通过将无创产前基因检测纳入医疗保险、定向补贴等方法，增加无创产前基因检测覆盖率、提高居民生育条 件、降低出生缺陷率，相关政策包括“十三五”生物产业发展规划、河北省孕妇无创产前基因免费筛查项目实施方案等；（2）监管性政策涉及检测服务监 督与价格监管，相关政策包括关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知、关于修改部分“医疗服务价格数据库编码”的通知等。支持性政策的 陆续发布与监管政策的日渐趋严，直接促进了无创产前基因检测向标准化发展、推动检测服务受众快速增加，政策对行业整体影响呈现利好状态。 分类 政策名称 颁布日期 颁布主体 政策要点 支持 政策 河北省孕妇无创产前基因免费筛查项目 实施方案 2019-08 河北省卫健委 河北省财政厅 河北省中医药管理局 方案指出河北省在全省实施唐氏综合征免费筛查项目，同时并行开展孕妇 无创产前基因免费筛查项目，以提高出生人口素质、降低出生缺陷率。河北省 辖区内孕妇每孕期均可免费享有一次无创产前基因筛查或唐氏血清学筛查 “十三五”生物产业发展规划 2017-01 国家发展改革委 规划明确指出生物产业的发展目标，包括基因检测（含孕前、产前、新生 儿）覆盖出生人口50%以上、社会化检测服务受众大幅增加、重点企业研发投 入比重超过10%等多项指标 国家卫生计生委办公厅关于规范有序开 展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊 断工作的通知 2016-11 （原）国家卫生计生委 办公厅 通知废止了2015年高通量基因测序技术临床应用试点工作的规定，标志着 所有具备相关资质的医疗机构、医学检验所均可开展无创产前筛查与诊断，不 再受试点限制 监管 政策 关于完善和新增部分医疗服务检验项目 及价格等有关事项的通知 2017-04 浙江省物价局 浙江省卫生计生委 人力资源和社会保障厅 通知将母亲外周血胎儿游离DNA产前检测（NIPT）纳入新增检验项目，并 规定浙江省无创产前基因检测（NIPT）价格为1,300元/人次 关于修改部分“医疗服务价格数据库编 码”的通知 2016-07 福建省卫生计生委 通知明确规定福建省无创产前基因检测（NIPT）服务价格为1,400元/人次 关于加强临床使用基因测序相关产品和 技术管理的通知 2014-02 （原）国家食品药品监 督管理总局办公厅 国家卫生计生委办公厅 通知明确规定在准入标准出台前，禁止医疗机构私自开展基因测序临床应 用，要求各省市食药监督管理局加强产品研制、生产、流通、使用医疗器械质 量监管力度 中国无创产前基因检测行业相关政策 中国无创产前基因检测行业相关政策 中国无创产前基因检测行业支持性政策陆续发布与监管政策日渐趋严，促进了行业向标 准化发展，政策对行业整体影响呈现利好状态