本书是 一种常见的遗传性疾病克氏综合征 的 介绍 ，为克氏综合征患者、家长、家属、伴侣和普通公众提供信息，同时为医疗健康等专业人士提供参考资料。 KS 故事 克氏综合征 信息指南和深入研究 瓷娃娃罕见病关爱中心 中国克氏互助会 2013 年 4 月 16 日 The KS Story Klinefelters Syndrome AN INFORMATIVE GUIDE & FURTHER STUDY Compiler: Iain W McKinlay 47,XXY Foreword by: Prof Milton Diamond Ph.D. 本书由瓷娃娃罕见病翻译志愿者刘宇超、赵丽伶、周末、石大雨、田蕊、黄栩芾、彭洋、张新明、寒江、孟晶晶翻译，孟晶晶校对、统筹，感谢他们的辛勤和卓越工作，希望本书对中国的克氏综合征病友群体和希望了解该疾病的人士有所裨益。 1 P1: KS 故事 你并不孤单 信息 指南 和深入研究 KS 故事 是克氏综合症（ KS， 细精管发育不全综合征 ） 12 年研究进展巅峰的产物，同时也体现了研究工作中的情感历程。 本书的初衷是作为支持 KS 研究的团体，医学专家以及研究小组的一种沟通渠道，并有重要章节专门介绍深层次的研究，其中涵盖了广泛的支持演说，网络部分，相关精选书籍，研究论文，医学期刊和科学杂志。除此之外，这本书还涉及到 KS 的其它许多方面，给我们展示了 KS 对患病个体以及关爱他们的人的影响。 KS 故事的编者是一个本身患有克氏综合征（ 47.xxy 型）的患者，他受到英国乃至世界上各个领域的科学家们的帮助和支持，包括生物学，细胞遗传学，内分泌学，神经学，性学。 为了平衡大量枯燥的数据，书中穿插了一些有趣的连环画和卡通图作为弥补。 唯一对读者的要求就 是请您丢弃固有的思维定势，用一种积极开放的心态来阅读。 KS 日记 与 KS 共存 敏感，恐惧，力量，触摸，原谅，爱 . 计划的第二本书被命名为 KS 日记，它将向读者呈现那些每天都2 在与克氏综合征战斗的患者们的童年，青年和成年后的生活经历，了解他们的生活。 然而，这本书主要还是旨在您以及所有和您一样的人们，如果想为自己的 KS 故事做些什么，请阅览第 80 页吧。 P2: KS 故事 你并不孤单 当一种在 1942 年就被发现的病症，现在仍然不被大众熟知，这听起来很奇怪吧，尽管这种病症已被列为常见的遗传病。 原因何在呢？归结为两点，即病症的不可见性和复杂性。不可见性是指，通常情况下婴儿在出生时并不表现出任何异常特征，所以导致诊断往往不及时，除非母亲进行了特别的基因型测定，比如有些大龄孕妇为了检测异倍性条件，通常年龄大于 35 岁。例如：三染色体 13,18,21（唐氏综合症）或者 X,Y（ KS） 复杂性是另外一个原因，虽然病症在出生后的任何时期都可以得到诊断，但往往由于患者缺乏专业知识和社会经验而造成阻碍。从青春期前，包括青春期及贯穿整个青年时期的体格变化，到成年后的生育问题，还有晚年时肥胖，骨质疏松症，糖尿病或者其他相关疾病都可能引起复杂性。 3 对于患有 KS 的人群来说，有一部分只是轻微影响，还有一些人则默默忍受巨大的痛苦，他们知道自己与别人不同，但是选择忽视疾病，并且不远同父母，配偶或是医生谈论。 仅就英国来说，我并不清楚任何个人诊断的数据，但是考虑到每年活下来的新生儿中约有 400 到 500 基因型是 47， XXY，同时，在英国， 80 岁以上的老人中， 40000 人患有克氏综合征。另外，更稀少的男性基因型和马赛克（见 23 页）；父母及家庭成员；配偶；亲属。这样，您对与 KS 有关联的人数有个大致的了解了吧。 因为只有寥寥数百人在英国的支援团注册，所以，我相信更多的教育是必不可少的。并且，了解哪里有良好的信息来源是另一件重要的事。 为了那些知晓自己身体有异，感到困惑和孤独的人。 为了那谢谢刚刚得到诊断，但想要进一步了解如和治疗及病状机制的人。 为了上面提及的人们， 带着最深的敬意，为了医生，有关医疗人员，健康工作者，老师，以及任何为了孩子和年轻人，同时，也是为了整个社会，我编写了这本 KS 信息指南。 如果 KS 故事仅仅能为一位患者提供迈出第一步了解自己，寻找解决方法的平台，或是为父母，配偶，伴侣提供一点信息，注意到自己所爱的人的变化，那么，这本指南将是有所贡献的，而我也将不胜感激。 4 P3 致谢部分，未翻译 P4 前言 XXY是最常见的遗传变异。 当 Iain McKinlay 向我提出要为 KS 著书之时，我惊讶于它所要描述的主题。作为一种普通的非典型性遗传疾病，我 想这个主题将会被论著很多次，并且不仅仅是从科学或是医学的角度，还包括了许多不同的个人观点。但是，我错了，我什么也没有找到。当然，也有写科学，医学方面的文章提到了这个话题，但是没有人试图从各方面来为大众读者阐释这个问题。尤其是对于那些患有疾病，家人朋友患病或是仅为了兴趣而非常迫切想了解更多知识的人们，显然缺少了一个具体可靠的读物。 在这本书中，你将找到回答。 Iain McKinlay 用一种公正而直接的方式呈现，他本人也是通过这样的途经来了解自己的 XXY 病况。在书中，他公布了自己的发现，从而使得读者可以和她一样 ，拥有可以解答许多个人问题的能力，无论是患者还是需要忍受疾病的人们。 尽管在人群中， XXY 联合有着相对广泛的传播，但这种病症从医疗机构走入人们的视野中仅仅只有十年左右。对于它的理解也是千差万别。有些人关注其中牵涉的遗传学，有些人则更关注行为和潜在的医学关注点，或是任意类型基因联合（如 XXY, XXXY, XXYY）的后果。还有些人很在意 KS 变化导致的雌雄间性，而另一些人则表示5 无所谓。在任何一种形式中，都是由典型的 X 或 Y 染色体来组成联合。这种融合的出现很自然，因为在自然界中，任何事物都会出现变化。我们都有着不 同的头发，眼睛，肤色，不同的身高体重，以及许多其它特征，所以对于，性，性别，遗传也毫无例外。我将这种现象总结为“大自然热爱改变”，我们随时随地都能见到。变异是进化的一种机制，使得适者得以生存。不幸的是，社会并不认同这样的改变，它期望所有人都变得一样。这就导致了那些正常的差异被隐藏。与其他和我们生命相关的事一样，尤其是关于个人本质的问题， KS 被认为是很私密的事，即便是对我们最亲近的人。介于XXY 及类似的染色体被看做是耻辱或者羞于见人的事，从事相关工作的医生或其他人员要在公众面前保持沉默。这再重要不过了。 KS是 一种自发的基因发生，它的变化对于任何一个个体的影响都非常巨大，以至于许多临床医生除了称其为非染色体特征的存在宿主外，没有其他准确命名。 毫无疑问，这本书将成为许多人深入了解 KS 敲门砖，书里罗列了各样的知识层面。 除了特别的之外，这本书还有几个特别之处。他是 Iain 的个人实验室前列的好奇心和创造力的产物。它显示了 Iain 作为设计者的天赋，书中的插图也是它独特艺术才能的明证。他慷慨地将此书公之于众也是他别具一格的人格的体现。我想我们大多数人都需要真诚的感谢他。 6 克氏综合征的深入认识 我从未打算利用此书来牟利，仅仅是希望尽自己的绵薄之力，同时来抵抗因为长期受很多治疗束缚的几近疯狂的情绪。 然而，当我把这本 KS 故事作为礼物送给大家的时候，也希望能请你们伸出援助之手，来支持为大家提供第二本书的组织及他们的教育工程。数量多少由您自己决定，只要您何为合适即可。 您将因此为这项了不起的工作做出贡献，使得在您的国家甚至世界范围内，人们对 KS 的了解更进一步。 大多数支持机构都设立了网上的捐献途经，或者您也可以寄给他们支票或是邮政汇票。如果您还有疑惑，请与我联系。 我的意思是，您不需要有太大压力，我绝不 会向一个没有余钱的人募捐。 如果您是已获得第二本书的专业人士，也可以将其捐赠。我没有打算向研究者们，顾问，或是从事保健工作的专业人员募捐，当然如果他们愿意当然更好。 还有，如果您想用自己的 KS 故事来换第二本书 KS 日记，请参看第 80 页。 非常感谢。 P5 重要信息 请务必阅读 提醒 7 KS 故事 你并不孤单 包含直白敏感的性别和性本质，与 KS 及其对个体的影响有关的信息。 第二本书 这本书创作的初衷是为了向读者提供关于 KS 的信息，指出正确的，官方的信息建议来源。 除了特别的捐赠者，它引用参考了 KS 故事并连接至两个免费的搜索引擎（为了方便读者），这种做法不是为了任何商业或个人利益。介于这样的目的， KS 中不会出现任何品牌的产品。如果您想要了解某种产品，请联系建议支持小组，或者直接在网上查找。 弃权，参见第 86 页。 深入学习（联系表） 联系细节 请保证在深入学习章节中，所有的投稿者均能及时获得到目前为止（ 2010）不断更新的联系信息。 一些具体的联系地址，邮箱，和网址可能会在 2012 年 11 月第二本书更新前改变。 不同观点 由于在众人中一定会存在观点上的分歧，比如对于什么是 KS，什么不是（例如，雌雄间性）的看法。所有的投稿者都可以在其所属特别分类的标题下等级具体联系方式。 8 目录 克氏综合症 你不孤独 目录 前言 -MILTON DIAMOND 教授（博士） vi 致谢 10 家庭，朋友以及参与者 10 文本中的参考文献 11 关于本书 12 应该阅读本书的人群 14 什么是克氏综合症 ？ 16 基础 16 关于该病症的人物故事 19 KS 的特征及症状 22 染色体组型 23 内分泌学 24 激素替代疗法 24 激素 -化学信使 28 患者自述 30 病症的故事 36 克氏综合症生理和心理的影响 36 包括睾丸自检的部分 染色体 40 是什么以及在人体的位置 40 从细胞开始，该部分解释的体内染色体的分布和功能 人类生殖 42 男性和女性 42 早期的历史 46 ICSI-细胞质内精子注射 男性不育治疗的相关概念：利与弊 48 包括 ICSI 和 IVF（体外受精）的区别 也包括 :产前诊断和筛查的过程 KS 是阴阳人吗？ 52 欺侮 56 克氏综合症 -与其他疾病的关联 58 包括胸部 /乳房自我意识的部分 性别波谱 -技术与应用 63 研究方向 70 辅助专科医生和研究机构的 地址和网站 研究介绍 ，注意事项，建议以及在线或线下的提示 克氏综合症 74 分离性染色体多样性 75 其他问题： 76 脑部研究，癌症，内分泌学，性别，遗传学，普通医学，不育，双性 76-77 双性人 （续篇），法律援助，骨质疏松，建立家庭，风湿病学，可以谈话的对象 78 书籍和研究论文，医学期刊和科学杂志 79 重要信息 80 KS 患者日志的介绍 82 9 结束思考 84 免责声明 86 P6 鸣谢 家人，朋友及参与者 家人和朋友 我的母亲，姐姐，姐夫常常给我带来食物，举行家庭聚会，以此让我感到幸福，当然他们做得更多，这只是其中很小一部分，正是他们支持着我度过了 14 年来的苦痛，压力和不确定，才能够写成这本书。 没有任何语言能够形容他们之于我的意义，也无法表达我对他们长久不懈支持鼓励的感谢，如果说可以的话，就是我可以帮助那些患有克氏综合征的孩子或者某些患者的家人。 如果不提及爸爸，那么我对家人的感谢便是不完整的，他于 1980年去世，死于多年的心脏病，那是我被诊断出 KS 的 17 年之前。由于我表现出的某些特征和症状，我和爸爸的关系偶尔会紧张，不过，我回忆起他总是满怀爱意。 我有许多亲戚，对于我们之间的爱和友谊我感到非常开心，非常感谢他们在近期（ 2009-2010）癌症治疗中对我的支持。 我非常幸运的拥有很多朋友，是在不同场合认识的，比如员工假期，野营或是每年的 BBQ