【精选】多基因遗传病，多基因遗传病原因，多基因遗 WORD版 【本文为 word 版，下载后可修改、打印，如对您有所帮助，请购买，谢谢。 】 本文部分内容来自 互联网 ， 我司不 为其真实性 及所产生的后果 负责，如有异议请 联系我们及时删除。 第 1 页 精选 多基因遗传病，多基因遗传病原因，多基因遗 -WORD版 导读： 一、多基因遗传病的简介 二、多基因遗传病的原因 三、多基因遗传病的危害 四、多基因遗传病的高发人群 五、多基因遗传病的预防方法 多基因遗传病的简介 多基因遗传病是一类病因复杂，发病率高的常见病，多发病。多基因遗传的疾病或性状受控与多对等位基因，也可以说受多个微效基因控制，微效基因没有显性与隐性之分，是共显性的，有累加效应，并受到环境因素的影响。分析和研究多基因遗传病病因、发病机制、再发风险估计，要考虑遗传因素和环境因素的双重作用。 多基因遗传的性状和疾病与单基因不同，其变异在一个群体中是连续的，不同的个体间只有量的差异。如人的身高，在人群中的变异是连续的。多基因遗传病指多个致病基因决定的遗传病。常常表现为家族聚集性。多基因遗传病发病率远远低于单基因遗传 病。因为除了发病与遗传因素有关外，环境因素也在这类疾病中起到非常重要的作用。如精神分裂症、哮喘、高血压、糖尿病以及某些先天畸形如唇裂、腭裂、脊柱裂等均属于多基因遗传病。 多基因遗传病的原因 【精选】多基因遗传病，多基因遗传病原因，多基因遗 WORD版 【本文为 word 版，下载后可修改、打印，如对您有所帮助，请购买，谢谢。 】 本文部分内容来自 互联网 ， 我司不 为其真实性 及所产生的后果 负责，如有异议请 联系我们及时删除。 第 2 页 多基因遗传病中遗传因素和环境因素共同作用，决定一个个体是否患病。一个群体中的大部分个体的患病可能接近于平均水平，当个体患病的可能性接近或高于一个限度时，就会患病。在一定的环境条件下，这个限度就是代表造成发病所需的最低的致病基因的数量。多基因遗传病中，易患性高低受遗传基础和环境因素的共同作用，其中遗传因素所起的作用大小程度 称为遗传度或遗传率，一般用百分率 (%)表示，各种多基因遗传病的遗传率是有差别的。如果有些疾病的遗传率是70% 80%，则遗传基础在决定这些疾病的患病可能性上起决定性作用，环境因素较少，有些疾病，遗传率只有 30% 40%，则刚好相反，环境因素对致病有很重要的作用。 多基因遗传病的危害 可能会并发其他疾病。如先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、先天性心脏病、消化性溃疡、冠心病、重度肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道 闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睾丸下降不全、脑积水、原发性高血压、冠心病等。 多基因遗传病的高发人群 1、家族聚集现象 1.1、这类病有家族聚集现象，但患者同胞中的发病率远低于 1/2【精选】多基因遗传病，多基因遗传病原因，多基因遗 WORD版 【本文为 word 版，下载后可修改、打印，如对您有所帮助，请购买，谢谢。 】 本文部分内容来自 互联网 ， 我司不 为其真实性 及所产生的后果 负责，如有异议请 联系我们及时删除。 第 3 页 1/4，且患者的双亲和子代的发病率与同胞相同。因此，不符合常染色体显、隐性遗传。 1.2、遗传度在 60%以上的多基因病中，病人的第一级亲属 (指有 1/2的基因相同的亲属，如双亲与子女以及兄弟姐妹之间，即为一级亲属 )的发病率接近于群体发病率的平方根。例如唇裂，人群发病率为1.7/1000，其遗 传度 76%，患者一级亲属发病率 4%，近于 0.0017 的平方根。 1.3、随着亲属级别的降低，患者亲属发病风险率明显下降。又如唇裂在一级亲属中发病率为 4%，二级亲属 (叔、伯、舅、姨 )中约 0.7%，三级亲属 (堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等 )仅为 0.3%。 1.4、亲属发病率与家族中已有的患者人数和患者病变的程度有关，家族病例数越多，病变越严重，亲属发病率就越高。 1.5、近亲结婚所生子女的发病率比非近亲结婚所生子女的发病率高50 100%。 2、性别和种族的差异 2.1、有些多基因病有性别的差异和种族的差异。如 先天性幽门狭窄，男子为女子的 5倍 ;先天性髋脱臼，日本人发病率是美国人的 10倍。如唇裂的黑人中发病率为 0.04，白人为 1，而黄种人为 1.7，且男性发病率高于女性。又如无脑儿在英国发病率为 2%，在北欧为0.05%，且妇性高于男性。 【精选】多基因遗传病，多基因遗传病原因，多基因遗 WORD版 【本文为 word 版，下载后可修改、打印，如对您有所帮助，请购买，谢谢。 】 本文部分内容来自 互联网 ， 我司不 为其真实性 及所产生的后果 负责，如有异议请 联系我们及时删除。 第 4 页 2.2、再发危险率与患儿数目有关。患儿愈多，发病率愈高。 多基因遗传病的预防方法 1、婚前健康检查 已确定恋爱关系的男女，在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是，避免近亲结婚。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。 2、孕前遗传咨询 男女双方或一方，如果亲属中有遗传病患者，担心婚后是否会生出同样遗传病患儿，应咨询他们能否结婚，如果结婚后果是否很严重 ;双方中一方患有某种疾病，但不知是否遗传病，可否结婚，传给后代的机会如何 ?医生会对此作出明确的诊断，并且告知合理的处理方法。 3、产前筛查避免患儿出生 产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病，其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕 16 周 -20周的时候进行，抽孕妇的外周血 2-3毫升检查，如果发现高危可能性 (高危因素超过 1/270)，则需进一步抽羊水培养，确诊 。