【精选】地中海贫血是什么 WORD版 【本文为 word 版，下载后可修改、打印，如对您有所帮助，请购买，谢谢。 】 本文部分内容来自 互联网 ， 我司不 为其真实性 及所产生的后果 负责，如有异议请 联系我们及时删除。 第 1 页 精选 地中海贫血是什么 -WORD版 导读： 地中海贫血是什么？地中海贫血广泛分布于世界许多地区，我国广东、广西、四川多见。那么地中海贫血是什么？下面就一起来详细了解下地中海贫血。 地中海贫血是什么 地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病，是我国南方最常见和危害最大的遗传病之一。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。 本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本，究天肾精不充。则生化无源。 “小儿之劳，得于母胎 ”，可见 “童子劳 ”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败。出现黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证。 地中海贫血常见的类型有两种， -地中海贫血和 -地中海贫血。重型-地贫胎儿多在妊娠末期胎死腹中 或产后死亡。重型 -地贫是威胁生命的严重疾病，一般出生后 4 6 个月发病，患儿发育不良，智力迟【精选】地中海贫血是什么 WORD版 【本文为 word 版，下载后可修改、打印，如对您有所帮助，请购买，谢谢。 】 本文部分内容来自 互联网 ， 我司不 为其真实性 及所产生的后果 负责，如有异议请 联系我们及时删除。 第 2 页 钝，需要靠长期输血维持生命，多在童年夭折，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。 血红蛋白定量测定是临床常规诊断的方法。 HbA2 的增加是轻型 地中海贫血的诊断依据。重型 地中海贫血的 HbF通常增加，有时增加到 90%； HbA2的增加量通常亦在 3%以上。在 地中海贫血综合征，HbA2 和 F 的百分比一般都正常，其诊断往往就靠排除小细胞性贫血的其他原因。当血红蛋白电泳上显示快速移动的 HbH或 Bart碎片时，便可诊断为 HbH 病。 重组 DNA 基因图技术（特别使用多聚酶链反应方法）在产前诊断和遗传咨询上是十分重要的。 在重型 地中海贫血，骨骼的 X线检查显示具有慢性骨髓过度活动的特点。颅骨和长骨的皮质层变薄，骨髓腔变宽。颅骨板障空间明显，板障小梁有 “太阳射线 ”状的放射线纹。长骨中可能出现骨质疏松区域。锥体和颅骨可能呈颗粒或磨砂玻璃状表现。指（趾）骨丧失正常形态，而呈矩形甚至于两面凸出。 专家提醒，地中海贫血属于一种 “可防难治 ”的遗传性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机 会减至最低。地中海贫血的遗传几率有多大？下面一起来看看。 地贫的遗传几率有多大 轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有 50%的机会成为轻型地贫携【精选】地中海贫血是什么 WORD版 【本文为 word 版，下载后可修改、打印，如对您有所帮助，请购买，谢谢。 】 本文部分内容来自 互联网 ， 我司不 为其真实性 及所产生的后果 负责，如有异议请 联系我们及时删除。 第 3 页 带者。静止型地贫与轻型地贫婚配，有 1/4机会生出地中海贫血患儿。 如果如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有 1/4的机会为正常， 1/2 的机会为基因携带者，另 1/4 的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地贫。 产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后，其配偶也需要前来接受检查，如果查出双方为同类 型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。 尽管目前对地中海贫血尚无有效治疗方法，但地贫的发生完全可以通过婚前医学检查、孕前医学检查和产前医学检查这 3个环节得到有效预防的。预防地贫要做好婚检孕检，下面一起来看看。 预防地贫要做好婚检孕检 女性在妊娠 12周做绒毛检查、在 1620周期间做羊水穿刺，或在 24周后做脐带穿刺，都能检测出胎儿是否有地贫基因。一旦检查出中间型、重型地贫胎儿，则建议引产 。另外，还有更直接的方法，就是选择第三代试管婴儿技术，通过体外胚胎基因筛查，来帮助母亲怀上健康宝宝，这样就能避免出现需要引产的情况。 一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生【精选】地中海贫血是什么 WORD版 【本文为 word 版，下载后可修改、打印，如对您有所帮助，请购买，谢谢。 】 本文部分内容来自 互联网 ， 我司不 为其真实性 及所产生的后果 负责，如有异议请 联系我们及时删除。 第 4 页 下重型贫血患者。要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析，若证实本身和配偶同属 型极轻型或轻型地贫患者，子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者，四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。 鉴于本病缺少根治的方法，临床中、重型预后不良，故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议，进行婚 前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。 所以，只要夫妻双方做好婚前或孕前检查，了解双方有无携带地贫基因，就能避免生出中间型、重型地贫患儿。