地中海贫血筛查与诊断技术规范DB45／T 2829-2023.pdf
ICS 11.020.20 CCS C 05 45 广西 壮 族 自 治 区 地 方 标 准 DB45/T 2829 2023 地中海贫 血筛查与 诊断技术 规范 Technical specifications for screening and diagnosis of thalassemia 2023-12-26 发布 2024-02-01 实施 广西壮族 自治区 市 场监督管 理局 发 布 DB45/T 2829 2023 I 目 次.III.IV 1.1 2.1 3.1 4.2 5.2.2 5.1.2 5.2.2 5.3 6.5.5 6.1.5 6.2 7.10.10 7.1.11 7.2 8.11.11 8.1.11 8.2 A.12 A.1.12 A.2.13 A.3.14 B.15 C.16 D.17 E.20 F.21 G.24 H.25 I.26 I.1.26 I.2.26 DB45/T 2829 2023 II I.3.26 I.4.26 I.5.26 I.6.27.28 DB45/T 2829 2023 III 前 言 GB/T 1.1 2020 1 DB45/T 2829 2023 IV 引 言 2010 2014 DB45/T 2829 2023 1 地 中海贫 血筛查与 诊断技 术规范 1 范围 2 规范性 引用 文件 GB 19489 GB 39707 WS/T 405 WS/T 779 WS/T 406 WS/T 641 WS/T 644 3 术语和 定义 WS/T 641 WS/T 644 3.1 非输血 依赖 型地 贫 non-transfusion dependent thalassemia 3.2 输血依 赖型 地贫 transfusion dependent thalassemia 3.3 血红蛋 白 H 病 hemoglobin H disease 2-3-Hb H 3.4 产前诊 断 prenatal diagnosis 示例：DB45/T 2829 2023 2 4 缩略语 Hb Hemoglobin Hb A2 A2 Hemoglobin A2)Hb A A(Hemoglobin A)Hb F F(Hemoglobin F)DNA Deoxyribonucleic Acid)PCR Polymerase Chain Reaction MCV Mean Corpuscular Volume MCH Mean Corpuscular Hemoglobin SOP Standard Operation Procedure NMPA(National Medical Medical Products Administration)EDTA Ethylene Diamine Tetraacetic Acid PT(Proficiency Testing)5 地中海 贫血 筛查 技术 筛查人 群 5.1 筛查流 程 5.2 A 筛查技 术 5.3 5.3.1 血细胞 分析 5.3.1.1 标本处 理 EDTA 2 ml 4 h 5.3.1.2 试剂和 仪器 5.3.1.3 检测方 法 MCV MCH 1 2=(1)MCV fL DB45/T 2829 2023 3 A%B 1012 1012/L)=(2)MCH pg)B 1012 1012/L)C g/L)5.3.1.4 质控物 3 5.3.1.5 参考区 间 28 18 WS/T 779 WS/T 405 5.3.2 血红蛋 白分 析 5.3.2.1 标本处 理 5.3.2.1.1 5.3.2.1.2 5.3.2.1.3 EDTA 5.3.2.1.4 4 1 5.3.2.1.5 30 4 8 5.3.2.2 检测方 法学 5.3.2.3 检测系 统 5.3.2.3.1 NMPA 5.3.2.3.2 5.3.2.3.3/5.3.2.3.4 CNAS-GL037 CNAS-GL040 5.3.2.3.5 5.3.2.4 质控物 5.3.2.4.1 5.3.2.4.2 5.3.2.4.3 B-20 5.3.2.4.4 2 DB45/T 2829 2023 4 5.3.2.5 测定 5.3.2.5.1 5.3.2.5.2 5.3.2.5.3 GB 39707 5.3.2.6 报告 5.3.2.6.1 1 5.3.2.6.2 5.3.2.6.3/5.3.2.6.4 Hb J Hb E 5.3.2.6.5 5.3.2.6.6 C 5.3.2.7 参考区 间 5.3.2.7.1 5.3.2.7.2 5.3.2.7.3 0 6 1 6 6 2 5.3.2.7.4 2 2 5.3.2.7.5 示例：capillarys 2 Flex Piercing 1 表1 不同年 龄段 参考 区间 12 Hb A 40 60 Hb F 90 0 Hb A2 1.0 6 2 83 Hb A 95 0 Hb F 13 0.8 Hb A2 3.0 2 91.5 Hb A 97.9 0 Hb F 5 2.4 Hb A2 5.3.3 阳性结 果不 同年 龄段 参考 区间 5.3.3.1 MCV 82fl MCH 27pg Hb A2 3.5%Hb A2 2.4%Hb F 5%5.3.3.2 MCV MCH DB45/T 2829 2023 5 Hb A2 Hb A Hb F 6 地中海 贫血 基因 诊断 技术 资质要 求 6.1 6.1.1 实验室 资质 6.1.1.1 GB 19489 6.1.1.2 6.1.1.3 6.1.2 人员资 质 6.1.2.1 6.1.2.2 6.1.2.3 6.1.2.4 6.1.2.5 3/诊断技 术 6.2 6.2.1 地中海 贫血 基因 诊断（静 脉血）6.2.1.1 适应症 0-/-SEA/-THAI/-FIL/-+-/6.2.1.2 知情同 意 D DB45/T 2829 2023 6 6.2.1.3 申请单 E 注：Hb A2 3.5-+-Hb A2 2.4-6.2.1.4 标本处 理 6.2.1.4.1 6.2.1.4.2 6.2.1.4.3 EDTA 6.2.1.4.4 30 4 8 6.2.1.4.5 7 4 3-20 6.2.1.5 检测设 备 PCR PCR PCR 6.2.1.6 检测耗 材 EP 75 6.2.1.7 检测试 剂 NMPA 6.2.1.8 实验操 作 6.2.1.8.1 核酸提 取 a)DB45/T 2829 2023 7 b)c)d)SOP e)6.2.1.8.2 DNA 扩 增及 分析 a)b)c)DNA/d)DNA/e)SOP f)6.2.1.8.3 结果判 断 a)b)c)6.2.1.8.4 结果报 告 a)b)c)d)e)f)H 6.2.2 地中海 贫血 基因 产前 诊断 6.2.2.1 适应症 6.2.2.2 知情同 意 F 6.2.2.3 申请单 DB45/T 2829 2023 8 G 6.2.2.4 产前诊 断时 机 9 14 16 22 6.2.2.5 产前诊 断前 相关 检查 RH 6.2.2.6 标本采 集 6.2.2.6.1 采集方 法 DNA 6.2.2.6.2 采集量 10 20 mg 20 30 mL 2 mL 6.2.2.7 标本处 理 6.2.2.7.1 4 6.2.2.7.2 6.2.2.7.3 6.2.2.7.4 6.2.2.8 检测的 设备、耗 材、试剂 6.2.2.8.1 6.2.1.5 6.2.2.8.2 6.2.1.6 6.2.2.8.3 6.2.1.7 6.2.2.9 实验操 作 6.2.2.9.1 核酸提 取 6.2.1.8.1 DNA 6.2.2.9.2 母源污 染鉴 定 DB45/T 2829 2023 9 a)STR b)c)6.2.2.9.3 DNA 扩 增及 分析 6.2.1.8.2 6.2.2.9.4 结果判 断 6.2.1.8.3 6.2.2.10 结果报 告 6.2.1.8.4 6.2.2.11 产前诊 断结 果遗 传咨 询 a)-b)c)6.2.2.12 追踪随 访 6.2.2.12.1 7 6.2.2.12.2 1 6.2.3 地中海 贫血 基因 诊断（罕 见型）6.2.3.1 标本处 理 6.2.3.1.1 6.2.1.4 6.2.3.1.2 6.2.1.4 6.2.3.2 检测的 设备、耗 材、试剂 6.2.3.2.1 6.2.1.5 6.2.3.2.2 6.2.1.6 6.2.3.2.3 6.2.3.3 方法 MLPA Sanger NGS TGS DB45/T 2829 2023 10 PCR 6.2.3.4 实验操 作 6.2.3.4.1 核酸提 取 6.2.1.8.1 6.2.2.11.1 6.2.3.4.2 DNA 扩 增及 分析 a)b)c)d)6.2.3.5 结果判 断 6.2.3.5.1 6.2.3.5.2 6.2.3.5.3 6.2.3.6 结果报 告 6.2.3.6.1 6.2.3.6.2 6.2.3.6.3 6.2.3.6.4 7 实验室 质量 控制 室内质 量控 制 7.1 7.1.1 地贫筛 查实 验 7.1.1.1 血细胞 分析 3 200 6 h 3 WS/T 641 7.1.1.2 血红蛋 白组 分分 析 7.1.1.2.1 7.1.1.2.2 WS/T 641 I 7.1.2 地贫基 因诊 断实 验 7.1.2.1 地中海 贫血 基因 诊断 DB45/T 2829 2023 11 7.1.2.1.1 7.1.2.1.2 7.1.2.1.3 7.1.2.1.4 7.1.2.2 地中海 贫血 基因 诊断（罕 见型）7.1.2.2.1 7.1.2.2.2 室间质 量评 价 7.2 7.2.1 PT 7.2.2 7.2.3 PT 80 PT 100 8 信息管 理 样本保 存 8.1 8.1.1 7 8.1.2 3 5 DNA 资料保 存 8.2 8.2.1 3 8.2.2 15 8.2.3 5 DB45/T 2829 2023 12 A A 附录A（规范 性）地中海 贫血 筛查 流程 图 A.1 地中海 贫血 携带 者筛 查流 程 A.1 注：图A.1 携带者 筛查 流程 图 DB45/T 2829 2023 13 A.2 地中海 贫血 新生 儿筛 查流 程 A.2 注：图A.2 新生儿 筛查 流程 图 DB45/T 2829 2023 14 A.3 地中海 贫血 育龄 夫妇 筛查 流程 A.3 注：图A.3 育龄夫 妇筛 查流 程图 DB45/T 2829 2023 15 B B 附录B（资料 性）血细胞 分析 和血 红蛋 白组 分分析 自制 质控 品质 量评 价 B.1 Hb A2/Hb F B.2 21(500 10)3 2 1 1-2-3-19-20-21 2 21-20-19-3-2-1 3 1-2-3-19-20-21 B.1 表B.1 Hb A2 测定 结果 1 2 3 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 B.3 0.05 B.4 DB45/T 2829 2023 16 XX XX X X X X X X C C 附录C（资料 性）血红蛋 白组 分分 析报 告单 C.1 XX XX XX X XX I D XX XX XX XX XX NO 1 H(Hb H)2 Bart s(Hb Bart s)3 A(Hb A)4 F/Q(Hb F/Q)5 D/G(Hb D/G)6 S(Hb S)7 E(Hb E)8 A2(Hb A2)9 C(Hb C)10 J(Hb J)11 CS(Hb CS)12 13 8.1 2.2 87.8 0.7 1.2 96.4-97.9 0-5 2.4-3.5%图C.1 血红蛋 白组 分分 析报 告单 DB45/T 2829 2023 17 D D 附录D（规范 性）地中海 贫血 基因 诊断 知情 同意书 D.1 图D.1 地中海 贫血 基因 诊断 知情 同意书 XX/ID _(1)(2)-H(3)-(4)-DB45/T 2829 2023 18 1 1)2)3)DNA 4)5)6)2.图D.1 地 中海 贫血 基因 诊 断知情 同意 书 DB45/T 2829 2023 19 图D.1 地 中海 贫血 基因 诊 断知情 同意 书 _ _ _ _:DB45/T 2829 2023 20 E E 附录E（资料 性）地中海 贫血 基因 诊断 申请 单 E.1 XX 医 院 ID+Hb g/L MCV fL MCH pg Hb A2%Hb F%:ID+Hb g/L MCV fL MCH pg Hb A2%Hb F%:NO 20 图E.1 地中海 贫血 基因 诊断 申请 单 DB45/T 2829 2023 21 F F 附录F（资料 性）地中海 贫血 基因 产前 诊断 知情同 意书 F.1 图F.1 地中海 贫血 基因 产前 诊断 知情同 意书 XX ID-XX-X-X-1.-2.-/-DB45/T 2829 2023 22 1 1)/10%10%2)3)4)5)2.:图F.1 地 中海 贫血 基因 产 前诊断 知情 同意 书 DB45/T 2829 2023 23:图F.1 地 中海 贫血 基因 产 前诊断 知情 同意 书 DB45/T 2829 2023 24 G G 附录G（资料 性）地中海 贫血 产前 基因 诊断 申请单 G.1 XX 医 院+ID Hb g/L MCV fL MCH pg Hb A2%Hb F%:ID Hb g/L MCV fL MCH pg Hb A2%Hb F%:NO 20 图G.1 地中海 贫血 产前 基因 诊断 申请单 DB45/T 2829 2023 25 H H 附录H（资料 性）地中海 贫血 基因 检测 报告 单 H.1 图H.1 地中海 贫血 基因 检测 报告 单 I I XX XX xx ID xx xx xx xx xx xx xx xx xx xx xx-+-Gap-PCR-SEA-PCR-RDB-PCR-RDB CD17M-X-SEA-THAI-4.2-3.7 X Hb CS Hb QS Hb WS-XX-32M,-30M,-29M,-28M,CD14-15M,CD17M,CD26M EM CD27-28M CD31M,CD41-42M CD43M,CD71-72M CAP IVS-1-1M,IVS-1-5M,IVS-2-654M-SEA/N/CD17M XX XX XX XX XX DB45/T 2829 2023 26 附录I（资料 性）血红蛋 白组 分分 析室 内质 量控制 程序 I.1 质控物 的选 择 I.1.1 1 I.1.2 I.2 均值的 建立 I.2.1 临 时均值 的建立 1 1,20 20 I.2.2 均 值的调 整 I.2.3 固 定均值 的建立 20 5 I.3 控制限 的设 定 I.3.1 控制限 的表 达 s X X 2 s X 3 s I.3.2 临时控 制限 的设 定 20 I.3.3 控制限 的调 整 I.3.4 固定控 制限 的设 定 20 5 I.4 质量控 制结 果的 记录 和质 量控制 图的 绘制 I.5 失控判 定规 则 DB45/T 2829 2023 27 1 3 s 2 2 s 7 I.6 失控处 理 DB45/T 2829 2023 28 参考文 献 1 CNAS-GL037 2 4 2015.3 2010 194 4 2010 194 5 2015 873 6 2013 7 7 2011 29 8 2018 76 9 2018.10 CNAS-GL037 11 2019 18 12 2011 27 13 2011.
