ICS 07.080 CCS C 04 DB4403 深 圳 市 地 方 标 准 DB4403/T 126 2020 基因身份 证技术规 程 Technical regulation of DNA identity document 2020-11-23 发布 2020-12-01 实施 深 圳 市 市 场 监 督 管 理 局 发布 DB4403/T 126 2020 I 目 次.II 1.1 2.1 3.1 4.3 5.3 6.4 7.5 A DNA.8 B.10.11 DB4403/T 126 2020 II 前 言 GB/T 1.1 2020 1 DB4403/T 126 2020 1 基 因身份 证技术规 程 1 范围 2 规范性 引用 文件 GB 19489 GB/T 30989 2014 GB/T 37870 2019 GB 50346 GA/T 461 2019 GA/T 1012 2019 GA/T 1162 2014 GA/T 1380 2018 DNA 3 术语和 定义 GB/T 30989 2014 3.1 基因 身 份证 DNA Identity Document 3.2 ABO 血 型基 因 ABO gene 9 7 6 18 kb 7 1065 bp 28 bp 688 bp 注：6 3.3 ABO 血 型基 因分 型 ABO genotyping DB4403/T 126 2020 2 ABO 3.4 Rh 血 型基 因 Rh gene 1 RHD RHCE 1 SMP1 RHD RHCE 30000 bp 3.5 Rh 血 型基 因分 型 Rh genotyping Rh RHD D D DEL 3.6 HLA 高 分辨 分型 HLA high resolution genotyping HLA 3.7 种族溯 源 ancestry trace SNP 3.8 祖先信 息遗 传标 记 ancestry informative markers,AIMs 3.9 探针捕 获 probe capture 90 120 nt DNA 3.10 主成分 分析 principal component analysis，PCA GB/T 29859 2013 2.6.5 3.11 DNA 分型 DNA genotyping DNA DNA DNA DB4403/T 126 2020 3 3.12 测序片 段 reads GB/T 35890 2018 3.1 3.13 序列比 对 sequence alignment GB/T 29859 2013 2.2.1 3.14 参考序 列 reference genome sequence GB/T 35890 2018 3.11 4 缩略语 AIMs:Ancestry Informative Markers AISNPs:SNP Ancestry Informative SNPs bp:Base Pair DNA:Deoxyribonucleic Acid Fst:Fixation index between subpopulation and total population IISNPs:SNP Individual Identification SNPs InDel:Insertion Deletion MAF:Minor Allele Frequency nt Nucleotide PIC:Polymorphism Information Content SNP:Single Nucleotide Polymorphisms SOP Standard Operating Procedure STR:Short Tandem Repeat 5 基本要 求 5.1 实验室 要求 GB 19489 GB 50346 5.2 设施设 备要 求 5.2.1 主要仪器 DB4403/T 126 2020 4 a)100 Mb 20,99.9%b)0 99 99 c)16000 r/min d)e)f)-20 4 5.2.2 主要试剂 a)DNA b)PCR PCR PCR DNA PCR dNTP PCR c)DNA PCR d)6 基因组 遗传 标记 选取 类型 及要求 6.1 遗传 标 记类 型 1 表1 遗 传标 记类 型 IISNP STR ABO Rh HLA AISNPs 6.2 遗传 标 记选 取要 求 6.2.1 个体识 别 STR SNP a)b)c)d)e)Hardy Weinberg H W STR H0.5 PIC0.5 SNP H0.4 MAF0.4 f)500 0.2%g)STR 50 bp 5 bp InDel h)r20.01)6.2.2 ABO、Rh 血 型，HLA 分型 ABO Rh HLA a)ABO DB4403/T 126 2020 5 b)RHD RHCE c)HLA A B C DQB1 DRB1 HLA A B C DQB1 DRB1 6.2.3 种族溯源 SNP a)Hardy Weinberg H W P0.001 b)MAF0.01 0.5 c)Fst0.3 注：A 7 制作流程 7.1 概述 5 1 图1 基 因身 份证 制作 流程 7.2 基础资料 收集 B 7.3 样本采集、运输 及保 存 7.3.1 样本类型 7.3.2 采集、运输 及保 存方 法 GA/T 1380 2018 3 GA/T 1162 2014 6 7 7.4 基因组 测序 7.4.1 DNA 提取 7.4.2 标签文 库建 立与 测序 GB/T 30989 2014 7.3 7.5 基因组 分型 DB4403/T 126 2020 6 7.5.1 概述 2 图2 基 因组 分型 流程 图 7.5.2 过滤 80 SplitRate%90 注：Q30%0.1%30 SplitRate%7.6.6 分型结 果 reads 2 90%DB4403/T 126 2020 7 表2 参数 数值 对 照表 reads a X b X 5000 7000 300 2500 250 1000 50 500 40 200 10 100 5 50 5 a b reads 7.6.7 异常记 录 7.6.7.1 7.6.7.2 SOP 7.7 结果记 录 3 表3 结 果记 录 SNP STR SNP STR rs1229984 T/T D21S11 29,30 ABO ABO NCBI O04/B101 RH RHD RHCE NCBI RHD RHD 1227G A/d HLA HLA A B C DQB1 DRB1 IMGT/HLA HLA A 11:01:01 24:02:01 HLA B 35:01:01 54:01:01 HLA C 1:02:01 4:01:01 HLA DQB1 3:01:01 3:03:02 HLA DRB1 9:01:02 11:01:01 SNP 90%10%7.8 数据储 存 102400 DB4403/T 126 2020 8 附 录 A（资料 性）DNA 位点 A.1 个体识别 A.1.1 常染色 体STR 位点 D21S11 D18S51 D5S818 D7S820 D13S317 D16S539 FGA D8S1179 D3S1358 TPOX Penta E Penta D D2S1338 D19S433 D12S391 D6S1043 D1S1656 D2S441 D3S1744 D3S3045 D4S2366 D5S2500 D6S477 D7S1517 D7S3048 D8S1132 D10S1248 D10S1435 D10S2325 D11S2368 D13S325 D14S608 D15S659 D17S1290 D18S535 D19S253 D21S2055 D22 GATA198B05 A.1.2 X染色 体STR 位点 DXS6789 DXS6795 DXS6803 DXS6809 DXS7132 DXS7133 DXS7423 DXS8377 DXS8378 DXS9895 DXS9898 DXS10101 DXS10134 DXS10135 DXS10074 GATA172D05 HPRTB A.1.3 Y染色 体STR 位点 DYS456 DYS389I DYS390 DYS389II DYS458 DYS19 DYS385 a/b DYS393 DYS391 DYS439 DYS635 DYS392 Y GATA H4 DYS437 DYS438 DYS448 A.1.4 常染色 体SNP位点 A.1.4.1 二等位SNP 位点 rs740910 rs1490413 rs1335873 rs1979255 rs1493232 rs2040411 rs1528460 rs717302 rs251934 rs8037429 rs891700 rs901398 rs873196 rs964681 rs737681 rs1463729 rs1360288 rs1382387 rs1413212 rs2056277 rs2107612 rs1015250 rs1005533 rs729172 rs10495407 rs1357617 rs719366 rs1031825 rs733164 rs938283 rs2111980 rs1886510 rs914165 rs354439 rs763869 rs2076848 rs1024116 rs1355366 rs735155 rs1454361 rs727811 rs917118 rs2831700 rs907100 rs1029047 rs2046361 rs722098 rs876724 rs2016276 rs826472 rs2830795 rs1028528 A.1.4.2 三等位SNP 位点 rs1630312 rs3091244 rs2069945 rs6001030 rs140676 rs356167 rs941454 rs10045 rs3743842 rs2298556 rs3816662 rs2307223 rs10811897 rs17287498 rs385780 rs11141033 rs4540055 rs3812847 rs2032582 rs2278786 A.1.5 X染色 体SNP 位点 DB4403/T 126 2020 9 rs2056688 rs2128519 rs1534285 rs763056 rs1373592 rs993010 rs1557054 rs1243792 rs925178 rs1207480 rs1936313 rs1977719 rs1372687 rs1857602 rs985425 rs933315 rs2190288 rs1991961 rs1931662 rs149910 rs1573704 rs1340718 rs1930674 rs1339597 rs1981452 A.1.6 Y染色 体SNP 位点 rs11096433 M145 rs9306845 rs9786479 rs17276358 rs2075640 M134 M88 M95 rs16980426 rs17323322 M122 rs13447354 M89 rs9786707 M15 rs16980711 M9 rs17316592 rs17276345 A.1.7 线粒体SNP 位点 709 1719 1736 3010 3394 3970 4216 4883 5147 5417 5460 6392 6455 8584 8701 9090 10397 10398 11914 12705 13708 13928 14318 14783 15487 16519 注：A.1.7 SNP SNP A.2 种族溯源 SNP rs2814778 rs3737576 rs7554936 rs10497191 rs1834619 rs1876482 rs260690 rs3827760 rs6754311 rs798443 rs12498138 rs1919550 rs1229984 rs3811801 rs4833103 rs7657799 rs7722456 rs870347 rs16891982 rs192655 rs3823159 rs917115 rs1462906 rs1871534 rs2196051 rs6990312 rs3814134 rs4918664 rs1079597 rs174570 rs2238151 rs671 rs1572018 rs2166624 rs7326934 rs7997709 rs9522149 rs200354 rs12439433 rs1426654 rs1800414 rs735480 rs12913832 rs459920 rs11652805 rs17642714 rs2593595 rs4411548 rs4471745 rs2042762 rs3916235 rs4891825 rs7226659 rs7251928 rs310644 rs2024566 注：A.2 SNP SNP DB4403/T 126 2020 10 附 录 B（资料 性）基因身 份证 信息 采集 单 B.1 _ _ _ _ ABO Rh HLA 1.2.3.1.2.3.4.DNA 5.注1：ABO Rh HLA 注2：GA/T 461 2019 注3：GA/T 1012 2019 注4：GA/T 1380-2018 DNA _ _ _ 图B.1 基因 身份 证信 息采 集单 DB4403/T 126 2020 11 参 考 文 献 1 GB/T 29859 2013 2 GB/T 35890 2018 3.SNP J.,2014.4 Dean,M.,et al.Polymorphic admixture typing in human ethnic populationsJ.American Journal of Human Genetics.1994,55(4):788 808.5 Edwards,A.,et al.Genetic variation at five trimeric and tetrameric tandem repeat loci in four human population groupsJ.Genomics.1992,12(2):241 253.6 Holsinger,K.E.and B.S.Weir.Genetics in geographically structured populations:defining,estimating and interpreting FSTJ.Nature Reviews Genetics,2009,10(9):639._