1目录一、基因检测技术概况.11、基因检测技术. 12、基因检测应用场景. 23、 基因检测技术分类.24、基因检测技术发展脉络. 3二、基因检测行业发展概况.51、基因检测行业市场规模. 52、基因检测行业发展阶段.103、2018 年国内基因产业投融资分析. 114、2019 年国内基因产业投资概况. 18三、行业发展背景及驱动力. 201、技术创新.202、政策支持.213、资本助推.234、社会环境.24四、基因检测产业链. 251、基因检测产业链概况.252、产业链上游情况.263、产业链中游：基因检测服务商.284、产业链下游：医疗机构、科研机构、制药公司、个人.29五、基因检测市场现状及竞争分析. 291、基因检测市场概况.292、科研级基因检测.303、临床级基因检测情况.314、消费级基因检测.35五、代表性公司分析. 391、综合型代表：华大基因.392、消费性代表：23 魔方. 413、临床型代表：燃石医学.42六、行业问题及发展趋势. 431、行业面临问题及挑战.432、行业发展趋势判断.441一、基因检测技术概况1、基因检测技术基因检测指通过血液、组织或细胞分泌物，对生物染色体、DNA 分子进行检测的一系列技术。目前在医疗领域，基因检测除直接检测人体 DNA 分子外，还可通过检测人体内微生物基因信息，判断受检者健康状况和疾病风险。基因检测从染色体结构、DNA 序列、DNA 变异位点或基因的表达丰度，可以为受检者与医疗研究人员提供一些与基因遗传有关的疾病、体质或个人特质评估的依据。在疾病预防和治疗方面，基因检测可以鉴定基因突变，对那些可能致病的突变能起到提前预知和预防的作用，对已患病者则可以提供有针对性、有效的治疗；还可应用于身份鉴识、亲子关系鉴定、追溯祖源，以及先天体质、特质潜能的分析等。了解这些基因信息，有助于人类更好地应对疾病和健康风险。图表 1 基因检测流程资料来源：前瞻产业研究院整理22、基因检测应用场景作为一项生命科学领域基础技术，基因检测可用于农业育种、司法鉴定、食品安全等多个行业。但围绕医疗行业的应用为本篇报告的重点研究方向。基因检测在医疗领域应用场景大致分三类：科研级、临床级和消费级。科研级应用面向科研机构、高等院校和药企。临床级应用面向患者，检测结果应具有临床意义，可作为医生诊断、治疗依据。消费级应用面向普通消费者，包括皮肤检测、运动能力检测等。其中临床级目前应用范围最广、商业价值最大。较为成熟的应用场景依次为无创产前基因检测、科技服务、单基因遗传病诊断、肿瘤用药伴随诊断等。基因检测被广泛应用于医疗健康各环节，为逐步实现精准医疗提供了良好的基础，主要表现为实现精准预防、精准预测、精确诊断及精准治疗。图表 2 基因检测技术应用场景分类资料来源：前瞻产业研究院整理3、基因检测技术分类3应用较广的基因检测技术大致分三类：基因测序、以核酸扩增为基础的 PCR技术，以荧光杂交检测为基础的FISH技术。这三类技术沟通构成了基因检测基础，大部分基因检测项目都有赖于这三项基础技术开展。此外基因芯片技术应用范围也较广。图表 3 基因检测方式分类及特点技术 检测原理 代表方法 技术特点 优缺点基因测序 通过物理或化学的方式将 DNA 随机打断成无数的小片段，之后 通 过 建 库 富 集DNA 片段测序 NGS 测序 高 通 量 、 可 对 未 知序 列 测 序 ， 存 在 一定 偏 向 性 ， 对 数 据注释和解读要求高 高 通 量 、 数 据 量大；缺点是操作复杂 、 对 样 本 DNA浓度和纯度要求较高，且数据庞杂基因芯片 杂交测序方法，在一块基片表面固定已知序列的靶核苷酸的探针，互补匹配确定序列 微阵列芯片微控流芯片 快 速 方 便 ， 稳 定 ，必 须 联 合 信 号 放 大技 术 或 者 高 灵 敏 度的 信 号 读 取 仪 器 使用，易出现假阳性 灵敏度高、操作相对简便，但中间样本制备过程可能存在交叉污染PCR技术 DNA 高 温 度 变 成 单链，低温互补配对链合成 荧光 PCR数字 PCR 灵 敏 度 高 ， 可 定 性定 量 检 测 ， 但 一 次只 能 检 测 一 个 或 数个基因 灵敏度高FISH 技术 特定标记的已知序列核酸为探针与细胞或组织切片中核酸进行杂交，从而精确定量定位的过程 荧光原位杂交 灵 敏 度 较 高 ， 通 量低 、 成 本 较 高 ， 对操作和判读要求高 本相对较低、效率较高，但难以发现未知区域信息资料来源：前瞻产业研究院整理4、基因检测技术发展脉络基因测序技术、PCR 技术、FISH 技术等，最早都集中出现在上世纪七、八十年代。其中PCR技术因操作相对简单、成本更低，率先得到大规模应用。而基因检测行业真正进入快速发展阶段，有赖于基因测序技术的发展。基因测序技术二代测序（NGS）的出现，加速了其商业化进程。4基因测序技术发展至今，经历了三次演变，每一代测序技术都各有优劣，彼此之间互为补充。基因测序技术经历第一代测序（Sanger 测序技术）、第二代测序技术（NGS 测序技术）、第三代测序（单分子测序技术）的巨大发展，测序读长从长到短再到长，测序通量越来越高，测序技术的变革推动了基因组学的研究。目前，第二代高通量测序技术日趋成熟，广泛应用于科研和临床疾病诊断；三代测序技术则主要用于科学研究中。二代测序技术使基因检测成本大幅度降低，为基因检测进入大众市场埋下伏笔。目前基因检测市场从技术主导逐步让位于市场主导，再有市场需求倒逼技术进步的阶段。图表 4 基因检测技术发展脉络资料来源：前瞻产业研究院整理各种基因检测有时错误地被混为一谈讨论。实际上 Sanger 测序、NGS、单分子测序、单细胞测序等测序技术在原理以及在科研、临床、工业等不同领域应用的成熟度均不同。5图表 5 国内基因检测领域技术应用成长 Gartner 曲线资料来源：基因慧、前瞻产业研究院整理二、基因检测行业发展概况1、基因检测行业市场规模由于统计口径与计算方式的不同，各机构对基因检测行业的市场规模统计、判断与预测存在着一定的差异，但各方数据均体现了近年来尤其是 2015 年以来行业规模的快速增长；在对未来几年内的行业发展预测中表达了相同的乐观态度。6根据基因慧2019 基因行业报告，2019年基因检测行业全球市场规模达到 145亿美元，CAGR 达到 25%。国内市场规模预计30 亿美元，主要影响因素为产品审批、定价和市场教育。在国内基因行业构成中，产前基因检测领域市场规模约为10.9 亿美元，肿瘤基因诊断领域市场规模约为 7.4 亿美元，科技服务领域市场规模约为 4.4 亿美元。2015 年被视为中国乃至全球基因测序大规模应用的元年，带动了整个基因检测行业发展。据 BCCResearch 统计，2012-2015 年全球基因测序市场规模年增长率基本维持在 10%-30%，到 2018 年快速增长至 117 亿美元。图表 6 2010-2018 年全球基因测序行业市场规模及增速（单位：亿美元，%）资料来源：BBC Rearch 等、前瞻产业研究院整理根据 2018 年 5 月赛迪顾问发布的2018 中国基因测序产业演进及投资价值研究白皮书。2017 年，中国基因测序市场规模约为 72 亿元，基于巨大的人口红利，中国在基因监测产业中具备空前的潜力，预计到 2022 年中国基因测序市场规模将达到183 亿元。7图表 7 2007-2018 年中国基因测序行业市场规模及增速（单位：亿元，%）资料来源：前瞻产业研究院整理根据赛迪顾问、中国电子信息产业发展研究院 2018 年 10 月发布的基因测序领域分析与趋势研判，2017 年全球基因测序市场规模达到 104 亿美元，预计 2022 年将达到 300 亿美元；2017 年，中国基因测序市场规模为 112 亿元，预计到 2022年将达到 280 亿元。 图表 8 基因测序市场规模及预测资料来源：赛迪顾问、前瞻产业研究院整理8根据 Analysys 易观分析，2017 年中国基因检测行业规模达到 158 亿元人民币，预计2022年市场规模有望达659.5亿元。其中，根据 2017-2020 年高龄孕产妇每年将达 300 万人以上的预测数据，以无创产检在全部孕妇中的渗透率达到 20%估算，预计 2022 年无创产检市场规可达到 210 亿元人民币。根据 2017 年中国累计参与基因检测人数 30 万的公开数据，预计 2022 年消费者达可 5000 万人，消费基因检测市场规模达到 249.5 亿元人民币。图表 9 2010-2022 年中国基因检测行业规模及预测（亿元）资料来源：Analysys 易观、前瞻产业研究院整理根据 iiMedia Research（艾媒咨询）数据预测，随着企业数量增多、规模扩大及行业发展的不断成熟，中国基因检测市场规模将在未来三年内保持稳定的增长。图表 10 2017-2020 年中国基因检测市场预测资料来源：艾媒咨询、前瞻产业研究院整理